Когда готовы результаты скрининга 1 триместра кровь. Первый скрининг при беременности: когда и как делают, расшифровка результатов, нормы и отклонения

Всем беременным женщинам врач назначает УЗИ-скрининг первого триместра. Он очень важен для оценки развития плода, для измерения основных показателей. Во время осмотра врач определит, соответствуют ли полученные результаты норме или существуют определённые отклонения. В последнем случае будут назначены дополнительные исследования и анализы.

УЗИ-скрининг первого триместра

Узи-скрининг первого триместра - это исследование состояния плода с 10 недели по 6 день 13 недели. Безболезненная и неинвазивная процедура. Является одним из двух основных методов исследования патологий развития. На основании полученных результатов специалист оценит здоровье малыша и при необходимости назначит дополнительные анализы. Ваш лечаший врач должен очень точно установить срок беременности, чтобы определить дату проведения скрининга первого триместра. Позже установленных сроков результаты могут быть неинформативны, так как сильно зависят от недели беременности.

Видео: УЗИ-диагностика плода (12–13 неделя)

Необходимость проведения исследования

• возраст женщины больше 35 лет;
• самопроизвольные выкидыши или замершие беременности в анамнезе;
• рождённые дети с хромосомными аномалиями и пороками развития;
• вирусное, инфекционное или бактериальное заболевание во время беременности;
• употребление лекарств, запрещённых во время беременности;
• алкоголизм, наркомания;
• профессиональные вредности, радиационное облучение;
• наследственные заболевания у родственников матери или отца;
• близкородственные браки.

Выявляемые патологии

Во время исследования врач проверяет плод на наличие признаков аномалий развития и соотносит срок беременности с уровнем развития ребёнка.

Узи-скрининг позволяет выявить следующие болезни:

• синдром Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса;
• омфалоцеле;
• синдром Смита-Опитца;
• синдром де Ланге и др.

Рассмотрим вышеперечисленные отклонения подробней.

Синдром Дауна

Другое название - трисомия по 21-й хромосоме. В норме все хромосомы представлены набором из двух штук, у людей же, страдающих от данного заболевания, имеется лишняя, непарная 21-я хромосома.

Дети, рождённые с таким синдромом, имеют характерные внешние отличия, им присущи умственная отсталость и ослабленный иммунитет. Внешне патология проявляется в уплощённом лице и затылке, монголоидном разрезе глаз, складке кожи у слёзного бугорка, укороченных конечностях, зубных аномалиях, низком росте и т. д.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза

Синдром Патау

Хромосомное заболевание, характеризующиеся дополнительной 13-й хромосомой. Новорождённые с таким синдромом имеют массу тела ниже нормы, патологии развития ЦНС, узкие глазные щели, запавшую переносицу, расщелины верхней губы, нёба, пороки развития сердца, пупочные грыжи, задержку умственного развития.

Из-за тяжёлых пороков развития продолжительность жизни очень мала, и большинство младенцев с синдромом Патау умирают в возрасте до года. Наибольшая продолжительность жизни составляет 10 лет (2–3% больных), но такие дети недееспособны и страдают глубокой идиотией.

Синдром Эдвардса

Хромосомное заболевание, трисомия по 18-й хромосоме. Дети рождаются с пониженной массой тела и множественными уродствами: видоизменённый череп, челюсть, аномалии развития скелета и конечностей, пороки сердечно-сосудистой системы, умственная отсталость. 60% новорождённых с синдромом Эдвардса доживают только до 3 месяцев, погибая из-за пороков развития дыхательной системы и сердца.

Омфалоцеле

Пуповинная эмбриональная грыжа - врождённая патология, при которой внутренние органы ребёнка выходят из брюшной полости из-за дефекта развития мышц живота. Иногда является следствием наличия синдрома Патау, Дауна или Эдварса. Зачастую сопровождается многими другими аномалиями.

Синдром Смита-Опитца

Основан на мутации в гене DHCR7. Вызывает нарушение синтеза холестерола. Симптомы бывают разными. При лёгкой форме возможны небольшие отклонения в физическом и умственном развитии. При тяжёлых формах возможна умственная отсталость, пороки развития внутренних органов и физические уродства.

Синдром де Ланге

В 50% случаев происходит из-за мутации в гене NIPBL. Приводит к многочисленным порокам развития, укорачиванию черепа, маленьким кистям, стопам, умственной отсталости.

Метод проведения УЗИ-скрининга и подготовка к обследованию

При трансвагинальном осмотре подготовка к обследованию не нужна. Специальный небольшой датчик будет введён во влагалище, и врач будет аккуратно им двигать для детального осмотра плода. Процедура безболезненная, однако в течение нескольких дней после неё могут быть небольшие кровянистые выделения.

При абдоминальном осмотре требуется подготовка. За тридцать минут до осмотра женщине необходимо выпить пол-литра воды, мочевой пузырь должен быть полон. Процедура совершенно безболезненная и не вызывает неприятных ощущений. Врач будет двигать специальным датчиком по животу беременной женщины, результаты осмотра выводятся на экран. Обследование проводится в положении лёжа. На живот в области исследования наносится специальный гель.

Сроки проведения исследования и его безопасность для матери и плода

Абдоминальный осмотр – наиболее безопасный метод УЗИ-диагностики плода

УЗИ-диагностика первого триместра проводится в строго ограниченные сроки: с первого дня 10-й недели по 6-й день 13-й недели беременности. Наиболее подходящей является середина этого промежутка, так как существует риск ошибок при расшифровке полученных данных, если сам срок беременности был установлен неверно.

УЗИ-скрининг совершенно безопасен для здоровья матери и плода.

Избыточный вес женщины может мешать УЗИ-исследованию и снизить точность результатов на 20%. Помимо этого, многоплодная беременность вызывает определённые сложности при оценке результатов.

Расшифровка полученных результатов

Толщина воротниковой зоны (ТВЗ)

Кроме синдрома Дауна увеличение ТВП может говорить и о других врожденных пороках развития, устанавливаемых только на поздних сроках беременности

Воротниковое пространство - это скопление жидкости под кожей плода в первом триместре беременности. Измеряется в самом толстом месте воротниковой зоны. Показатели размера ТВЗ являются основными для диагностики хромосомных отклонений.

Нормальный размер ТВЗ для плода - до 3 мм при УЗИ через брюшную полость и до 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ.

При отклонении от нормы будут назначены дополнительные исследования с целью точной постановки диагноза, так как при увеличенных показателях ребёнок может быть здоров, и по одним данным ТВЗ диагноз не устанавливают. Врач, возможно, назначит уточняющие анализы крови и биопсию хориона.

Нормы ТВЗ в зависимости от срока беременности

Копчико-теменной размер плода (КТР)

Помимо расстояния от копчика до темечка, врач будет измерять и другие важные параметры вашего ребёнка

КТР - это размер плода от копчика до темечка, без учёта ног. Является главным показателем, определяющим срок беременности.

Значения КТР в норме в зависимости от срока беременности

Если размеры плода увеличены, то это может говорить о рождении крупного ребёнка либо о неправильно установленном сроке беременности.

Причиной заниженного размера плода могут являться следующие факторы:

• ошибка в установке срока беременности;
• отставание в развитии из-за гормональных, генетических, инфекционных отклонений у матери;
• генетические аномалии;
• замершая беременность, при условии отсутствия сердцебиения.

Длина кости носа

Очень важный показатель при УЗИ первого триместра. Отклонения от нормы могут указывать на синдром Дауна. Размер кости носа у плода зависит от срока беременности. На 10–11 неделе кость должна просто обнаруживаться при осмотре, в дальнейшем важны её размеры. Если все показатели в порядке, а длина носа у ребёнка не соответствует норме, не стоит беспокоиться, вполне возможно, что это индивидуальная особенность развития и носик у малыша будет маленьким. Если у Вас, мужа или ближайших родственников нос именно такой формы, то вполне вероятно, что ребёнок унаследует этот признак.

Зависимость длины кости носа у плода от срока беременности

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

На каждой неделе беременности свои нормы ЧСС:

• 10 недель – 161-179 уд/мин.;
• 11 недель – 153-177 уд/мин.;
• 12 недель – 150-174 уд/мин.;
• 13 недель – 147-171 уд/мин.

При отклонениях от этих результатов будут назначены дополнительные обследования для выявления причин аномалии. Низкие показатели ЧСС могут говорить о синдроме Эдвардса.

Бипариетальный размер головы плода (БПР)

Измерение размеров черепа плода от виска до виска. Размеры головы увеличиваются в соответствии со сроком беременности.

БПР головы плода в зависимости от срока беременности

Превышение нормы БПР может говорить о:

• крупном плоде, если остальные параметры тоже пропорционально увеличены;
• скачкообразном росте плода;
• опухоли или грыже головного мозга;
• гидроцефалии.

БПР меньше нормы свидетельствует либо о маленьком размере плода, либо о недоразвитии головного мозга или отсутствии его частей.

Конечно, женщина вправе отказаться от УЗИ обследования, но существуют определённые группы риска, которым жизненно необходимо пройти данную процедуру. Не стоит беспокоиться заранее, при некоторых отклонениях от нормы может оказаться, что это не болезнь, а особенность развития плода. Существуют случаи некомпетентности врачей и постановки ложных диагнозов. Если Вы усомнились в достоверности полученных результатов - найдите врача по рекомендациям знакомых и пройдите повторное исследование.

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

• 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск .

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

• 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск и .

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

• Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована или .
• Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти , но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

1 триместра. Обычно он проводится с одиннадцатой по тринадцатую неделю после зачатия. Само слово скрининг не вполне понятно для некоторых будущих мам. Еще менее понятно тем, кто собирается рожать впервые, какие именно процедуры входят в обследование и что благодаря ним можно узнать.

Скрининг 1 триместра: что это такое

Само слово, обозначающее медицинское обследование женщины в период беременности, произошло от английского screen, что значит «просеивать», «сортировать». Это медицинские тестирования, которые делаются определенному контингенту пациентов с целью выявления различных заболеваний. В случае с беременными под скринингом подразумевают биохимический анализ крови и УЗИ, которые могут дать практически полную картину внутриутробного развития ребенка.

Первый скрининг при беременности проводят в довольно ограниченные сроки. Исследование можно проводить начиная с десятой недели и заканчивая шестым днем 13 недели беременности. Это первое изучение плода, в которое входит изучение венозной крови будущей матери и первое УЗИ.

Благодаря данным скринига 1 триместра врач выявляет достаточно большое количество патологий. К ним относятся: синдром Дауна, де Ланге, Эдвардса, Смита-Опитца, Патау, триплоидия, патологии ЦНС, а также омфалоцеле. Кроме того, первый скрининг позволяет точно установить срок беременности.

Что показывает биохимический анализ?

При изучении данного биоматериала врачи, в первую очередь, смотрят на содержание хорионического гонадотропина, или ХГЧ. Если его уровень невысокий, значит, имеется патология плаценты. Если уровень ХГЧ, наоборот, высокий, возможно, у плода существуют хромосомные отклонения. Также это может указывать на многоплодную беременность.

Также проведение анализа позволяет узнать уровень А-белка, или PAPP-A. Если его содержание понижено, появляется вероятность развития у плода синдрома Дауна и других так называемых трисомий. Пониженное содержание PAPP-A может говорить о фетоплацентарной недостаточности или же о гипотрофии. Указывает оно и на угрозу выкидыша.

Если же уровень белка повышен, значит, у плода или плаценты слишком большой вес, или же последняя располагается слишком низко. Чтобы выяснить, с чем именно связано повышенное или пониженное содержания PAPP-A в крови женщины при беременности, ее отправляют на амниоцентез, или исследование околоплодной жидкости. Именно данный анализ позволит подтвердить или исключить генные патологии.

Скрининг первого триместра и УЗИ

Наиболее волнительным и важным анализом является УЗИ на начальных неделях беременности. При первой процедуре врач изучает длину плода, или КТР, который есть не что иное, как копчико-теменной размер, а также размер головы.

На начальном сроке врач благодаря ультразвуку также оценивает габариты носовой кости, которые могут указать на развитие синдрома Дауна. Ее размер можно обнаружить лишь на 12 неделе. Норма носовой кости – три миллиметра.

Исследование с помощью ультразвука первого триместра позволяет понять, как развивается мозг. Также производится измерение длины различных костей, живота, сердца и сосудов, выясняется, все ли внутренние органы, успевшие сформироваться у плода к 13 неделе, на месте.

Еще одним маркером различных патологий плода является величина воротниковой зоны в зависимости от срока беременности. Если плоду 10 недель, ее норма составляет не более 2.2 мм, но и не менее 1.5 мм. На 13 неделе ее размер должен быть в пределах 1.7-2.7 мм.

Наконец, во время первого триместра ультразвук может дать представления о частоте сердцебиения . В начале первого триместра в норме сердце плода должно совершать около 180 ударов в минуту, а на 13 неделе – лишь 147-171.

Первое исследование ультразвуком может производиться не только абдоминально, но и трансвагинально. Если обследование абдоминальное, дл точных результатов вас попросят наполнить мочевой пузырь.

Первый скрининг: подготовка к нему и результаты

Для того чтобы все результаты были точными, важно соблюдать определенную диету. Перед первым исследованием за день, а лучше за три дня на 11-13 неделе необходимо полностью исключить морепродукты, шоколад, жареную пищу, цитрусовые.

Если вам будут проводить первое УЗИ абдоминально, за час до процедуры нужно выпить пол литра жидкости.

Скрининг первого триместра может иметь различные результаты в зависимости от многих факторов. Например, если было сделано ЭКО, уровень ХГЧ будет несколько выше, а вот PAPP-A, наоборот, ниже.

При наличии лишнего веса будущей матери содержание в крови всех веществ будет повышено. Если масса тела небольшая, то, наоборот, понижено. Если женщина в состоянии беременности страдает от сахарного диабета, то уровень гормонов будет понижен, но точность результатов будет крайне низкой.

Результаты первого скрининга являются довольно точными. Срок беременности, начиная с 10 недели, считается самым благоприятным, чтобы выявить патологии, однако, тесты на кровь и УЗИ должны быть проверены грамотным специалистом. Часто так случается, что женщинам ставят серьезные патологии и пророчат высокую смертность после рождения. В результате им советуют делать искусственные роды. Но после них у плода обнаруживаются патологии, с которыми он вполне мог жить всю жизнь. Поэтому в перинатальной медицине поставить точный диагноз бывает крайне сложно.

Патологии плода и их описание

Именно скрининг первого триместра важен и для врачей, и для женщины в состоянии беременности, так как при выявлении различных патологий вынашивание плода можно прервать с минимальными последствиями для здоровья. Во втором триместре это уже будет сделать невозможно.

Патологии трисомий встречаются при развитии плода не так редко. Они характеризуются появлением лишней хромосомы в кареотипе, то есть в полном хромосомной наборе. От того, где именно проявится лишняя хромосома, зависит, какой синдром будет у ребенка.

Самой распространенной трисомией является синдром Дауна. Патология возникает по хромосоме 21. Для синдрома характерно отсутствие носовой на ранних сроках, что не является нормой.

На 800 новорожденных приходится один ребенок с данным синдромом. Впоследствии патология проявляется и во внешнем виде, и в умственном развитии. Ребенок с синдромом Дауна имеет плоское лицо, короткопалость, складку кожи на шее, монголоидный разрез глаз.

Факторы риска рождения такого ребенка неизвестны. Единственное предположение связано с возрастом матери, так как чем старше рожающая женщина, тем большая вероятность того, что произойдет снижение контроля деления клеток и расхождении хромосом.

Другой известной патологией является синдром Эдвардса по 18 хромосоме. Скрининг может установить данную патологию, если сердцебиение плода ниже нормы согласно сроку, если не видно костей носа, имеется омфалоцеле, то есть пуповинная грыжа, а сама пуповина имеет всего одну артерию.

В чем выражается синдром Эдвардса после рождения? Внешне это проявляется различными аномалиями строения тела. Ребенок рождается с крайне малым весом. У него нетипичная для обычного новорожденного форма черепа, низкий лоб, а затылок при этом выступает, у ребенка небольшой рот, расщелины неба или верхней губы, косоглазие, короткая шея. У человека с синдромом Эдвардса наблюдается деформация ушных раковин. Также могут наблюдаться папилломы, скрещенные пальцы, аномалии ребер.

Беременные, которые попали в группу риска, направляются на инвазивную диагностику, включающую в себя биопсию хориона и амниоцетез.

Синдром Патау также относится к трисомиям, проявляясь в 13-ой паре хромосом. Его выявляют на первом скрининге благодаря многим признакам: срок беременности не соответствует массе тела, аномалии в строении черепа, пороки в развитии мозга и глаз, расщелина верхней губы и отсутствие волос и кожи.

Синдром де Ланге также характеризуется множественными аномалиями и пороками развития внутренних органов. Проявляется ярче, если передается по материнской линии. Дети с данным синдромом имеют такие внешние признаки, такие как сросшиеся брови, густые волосы и ресницы, косоглазие, частичное отсутствие пальцев, брахицефалия.

Помимо патологий, связанных с лишними хромосомами, скрининг первый у плода может выявить отклонения в ЦНС, сердечной или костной системе, в формировании внутренних органов. Но более подробно их могут обнаружить в течение скрининга второго триместра.

Скрининг первый завершается оценкой врачом степени риска. Данная оценка выражается дробью в отношении каждого возможного синдрома.

Пренатальный​ ​скрининг​ ​на​ ​1​ ​триместре​ ​беременности проводится для оценки развития плода. Комплексное обследование позволяет определить риск хромосомных патологий и иных аномалий у ребенка до его рождения и принять необходимые меры в случае выявления проблем. Методы исследования безопасны для будущей матери и плода, безболезненны и обладают высокой достоверностью.

Что​ ​такое​ ​скрининг​ ​1​ ​триместра

Дородовый, или пренатальный скрининг, представляет собой комплексное обследование беременной женщины с целью выявления грубых пороков и генетических аномалий у плода. С помощью различных методов исследования определяются косвенные признаки, оцениваются возможные риски патологий развития ребенка.

Срок беременности, на​ ​котором​ ​неделе​ ​делают​ ​скрининг​ ​1​ ​триместра, составляет 11 недель - 13 недель 6 дней (акушерских).

В этот период результаты обследования считаются наиболее достоверными, ранее или позднее они признаются малоинформативными. К методам исследования, что входят в скрининг 1 триместра, относятся УЗИ плода и биохимический анализ крови на 2 вида белка.

Обследование является безопасным, безболезненным, легко переносимым для беременной и плода диагностическим средством. Однако генетический​ ​скрининг​ ​​не служит основанием для постановки точного диагноза, он направлен на определение рисков возникновения патологий. Для подтверждения или опровержения диагностических предположений требуется проведение дополнительных методов исследования плода, в том числе инвазивных.

Для​ ​чего​ ​проводится

Дородовое обследование беременной женщины в 1 триместре проводится с целью выявления следующих патологий у плода:

• Синдром Дауна . Считается наиболее часто встречающейся генетической патологией (1 к 700 беременностям). Следует отметить, что при проведении пренатального скрининга частота рождения больных данным заболеванием детей сократилась до 1 к 1000 беременностям.
• Патологии формирования нервной трубки (энцефалоцеле, менингоцеле и прочее).
• Омфалоцеле - аномалия развития органов брюшной полости, при которой они располагаются в грыжевом мешке под кожей передней части брюшины.
• Синдром Патау . Распространенность 1 к 10000 беременностям. Характерно тяжелое поражение внутренних органов, 95% детей с данной патологией погибают спустя несколько месяцев после родов.
• Синдром Эдвардса . Распространенность 1 к 7000 беременностям. Данная трисомия по 18 хромосоме чаще встречается у будущих матерей старше 35 лет.
• Триплоидия . Вместо двойного набора хромосом, присутствует тройной, что выражается формированием множественных пороков у ребенка.
• Синдром де Ланге . Патология сопровождается аномалиями развития плода, в будущем - умственной отсталостью. Распространенность 1 к 10000 беременностей.
• Синдром Смита-Опица . Генетическая болезнь характеризуется метаболической дисфункцией. В результате патологии формируются множественные аномалии развития, аутизм, умственная отсталость и прочее. Распространенность 1 к 30000 беременностей.

Кому​ ​показан

В первую очередь скрининг показан женщинам, находящимся в группе риска по возникновению различного вида патологий при наличии следующих провоцирующих факторов:

• Возраст 35 лет и более. Обязательно при скрининге 1 триместра учитывается возрастной риск, поскольку некоторые патологии присутствуют чаще в более позднем репродуктивном периоде (синдром Эдвардса).
• Присутствие профессиональных вредностей.
• Угроза прерывания беременности на раннем этапе.
• Присутствие в анамнезе самопроизвольного выкидыша (2 или более), преждевременных родов.
• Замершая, регрессирующая беременность, рождение мертвого ребенка в прошлом.
• Выявление генетических аномалий или пороков у плода в скрининге предыдущих беременностей или рождение детей с подобными дефектами.
• Инфекционные заболевания на раннем этапе вынашивания ребенка.
• Наследственные генетические патологии или тяжелые пороки развития в семьях будущих родителей.
• Лечение запрещенными в период беременности медикаментами (таблетками, уколами и прочее). По этой причине в период вынашивания ребенка следует внимательно изучать инструкцию перед приемом лекарственных препаратов.
• Алкоголизм, наркомания.
• Близкая родственная связь между будущими родителями.
• Желание родителей удостовериться в полном здоровье будущего ребенка.

Подготовка​ ​и​ ​проведение

Для получения достоверных результатов обследования необходимо знать некоторые особенности его проведения и соблюдать правила, как подготовиться к скринингу.

УЗИ

При проведении скрининга требуется обязательно придерживаться установленных сроков для УЗИ-исследования плода: не ранее 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней (КТР должен составлять не менее 45 миллиметров). В противном случае оценка результатов недостоверна.

УЗИ проводят либо интравагинально (датчик помещается во влагалище), либо трансабдоминально (датчик расположен на животе). В первом варианте подготовка не требуется, во втором обследование совершается с наполненным мочевым пузырем. Поэтому за 1,5 часа до УЗИ надо выпить 0,5-1 литр воды и не мочиться, исходя из особенностей функционирования мочевой системы (за 3 часа до исследования).

Генетическое обследования проводится на высокотехничном оборудовании врачами-сонологами, специализирующимися на пренатальной диагностике. Процедура безболезненна и не представляет опасности ни для будущей матери, ни для ребенка.

При невозможности проанализировать ТВП из-за положения плода в матке для его изменения врач может попросить предпринять некоторые действия (кашлять, двигаться) или самостоятельно слегка постучит по животу. В случае неудачи, УЗИ рекомендуется повторить чуть позднее.

Биохимический анализ

Перед проведением анализа крови рекомендуется ограничить употребление жидкости (100 миллилитров натощак), от приема пищи следует отказаться (самое малое за 4 часа до забора). Рекомендуется за несколько суток до исследования придерживаться диеты.

Присутствуют некоторые ограничения, что нельзя есть перед скринингом 1 триместра. К ним относится употребление продуктов-аллергенов: цитрусовых, мяса, морепродуктов, жирной пищи, шоколада, орехов, копченостей.

Забор крови производится стандартно уколом в вену, объем требуемого биоматериала - 10 миллилитров.

Анализ крови делают после УЗИ, поскольку показатели биохимического исследования зависят от точного срока беременности (в зависимости от размера КТР) и склонны ежедневно меняться. Если при ультразвуковом обследовании установлен диагноз регресса, замершей беременности, дальнейшие диагностические мероприятия не проводятся.

Биохимический анализ возможно сдать во многих лабораториях (Инвитро, Ситилаб и прочее), исследование носит название «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра». Также он называется «двойной тест», поскольку определяет в крови женщины количественный показатель двух белков - РАРР-Р и ХГЧ. Срок проведения анализа - 10-13 недель.

Интерпретацию результатов проводит исключительно врач, основываясь на совокупности всех методов обследования, учитывая особенности анамнеза и состояния женщины.

При высоком риске патологий беременная может быть направлена на дополнительные обследования:

• амниоцентез (анализ вод);
• кордоцентез (исследование крови из пуповины);
• биопсия ворсин хориона (забор материала производится через брюшную стенку или канал маточной шейки).

Процедуры инвазивные и довольно травматичные. Возможны осложнения после процедур вплоть до кровотечения и выкидыша, поэтому решение об их проведении принимает врач совместно с беременной женщиной.

Результаты

Расшифровка данных обследования проводится исключительно врачом, при этом он анализирует представленные результаты и соотносит их с установленными нормами скрининга 1 триместра. При выраженном несоответствии стандартам устанавливается повышенный риск определенной патологии у ребенка. В 1 триместре обследование направлено, прежде всего, на выявление у плода синдрома Дауна.

УЗИ

УЗИ скрининг проводится для оценки развития ребенка, исходя из сроков беременности, для выявления несоответствий стандартам и внутриутробных аномалий. Однако нормальные диапазоны показателей в некоторых случаях могут варьироваться, при этом врачом учитываются индивидуальные особенности зародышей (масса, рост). Небольшие отклонения вполне могут быть вариантом нормы и не считаются патологией. При проведении УЗИ плода анализируются следующие показатели скрининга:

• Копчико-теменной размер (КТР) - по данным УЗ-картины определяется длина плода от теменной кости до копчика. Показатель помогает достоверно установить срок беременности. Выраженное отклонение КТР плода в меньшую сторону может указывать на синдромы Патау, Дауна, Эдвардса, а также на неразвивающуюся беременность. Стандартные значения, исходя из срока беременности, приведены в таблице норм КТР.

  Срок беременности, недели	Копчико-теменной размер, сантиметров
  10	3,32-3,89
  11	4,04-5,00
  12	5,17-6,25
  13	6,43-7,63
  14	7,83

• Бипариетальный размер (БПР) - расстояние, измеряемое между теменными выступающими бугорками. Должен составлять в норме не менее 20 миллиметров (в 12 акушерских недель).
• Толщина воротникового пространства . Оценивается участок скопления жидкости в области шеи между мягкими тканями и кожным покровом. При превышении нормы (толщины) увеличивается риск присутствия некоторых аномалий у плода. Однако увеличение только ТВП не свидетельствует о точности диагноза и требует подтверждения. Утолщение воротникового пространства (норма 2,5-4,5 миллиметра), складки в данной области свидетельствуют о повышенной вероятности генетических патологий у плода, прежде всего, синдрома Дауна. Важно провести оценку данного показателя своевременно, поскольку в ранний период (до 11 недель) ТВП крайне мала и не подлежит анализу. После 14 недель воротниковое пространство может наполняться лимфой (в это время происходит развитие лимфатической системы), что не является патологией.
• Расстояние от лобной кости до затылочной . Данный параметр, а также КТР и БПР применяется для анализа развития мозгового отдела плода.
• Структура полушарий головного мозга , их симметрия.
• Размеры и положение сердца , крупных сосудов, частота сердечных сокращений у плода. При анализе последнего показателя возможны диагностические неточности и ошибки, когда за сердцебиение принимают передаточную пульсацию сосудов матери. Функциональные нарушения на раннем этапе беременности большого клинического значения не имеют. Любые выявленные на УЗИ изменения в строении сердца, крупных сосудов могут быть свидетельством пороков. Повышение частоты сердечных сокращений иногда указывает на вероятность синдрома Дауна.
• Оценка длины костей плода (предплечья, голени, плечевых, бедренных) и других анатомических структур (диаметра живота, груди).
• Определение положения желудка у плода .
• Толщина плаценты (хориона), оценка ее расположения. Также анализируется структура оболочки, при ее неоднородности судят об инфекционном процессе. Клиническую значимость имеет определение отслойки хориона, что является признаком угрозы выкидыша. В случае предлежания плаценты (перекрытия зева) требуется специальная тактика ведения беременности. Однако плацента способна менять свое положение на нормальное с увеличением срока.
• Определение объема вод , количества сосудов в пуповине.
• Состояние матки (наличие гипертонуса), внутреннего зева маточной шейки.

При оценке результатов УЗИ плода могут присутствовать следующие отклонения от нормы и признаки заболеваний:

• Отсутствие носовой кости у плода с синдромом Дауна при проведении УЗ исследования на сроке 11-14 недель (в 60-70% случаев). На 10-11 неделе она уже визуализируется у здоровых детей, но размеры малы для оценки. На 12 неделе и позже размер носовой кости в норме составляет не менее 3 миллиметров. Однако у малого процента здоровых детей (2%) наблюдается данное отклонение.
• Сглаженность контуров лица также может указывать на наличие генетических заболеваний. Малые размеры верхнечелюстной кости встречаются при синдроме Дауна.
• Уменьшение размеров БПР, КТР, лобно-затылочного расстояния могут указывать на микроцефалию (тяжелую аномалию развития мозгового отдела).
• Нарушение симметрии конечностей в 87% случаев указывает на внутриутробные аномалии.
• Увеличение гиперэхогенности мозгового слоя выступает свидетельством кистозной дисплазии или поликистоза почек.
• Нарушение кровотока в венозном (аранциевом) протоке часто встречается при синдроме Дауна (в 80% случаев). Однако и у здорового плода возможен данный дефект (в 5% случаев).
• Отсутствие мочевого пузыря после 12 недель считается патологией и заслуживает внимания. При этом у 20% женщин в 11 акушерских недель он еще не визуализируется на УЗИ и требует повтора процедуры позже. Увеличенный мочевой пузырь (мегацистис) может быть признаком синдрома Дауна.
• Присутствие вместо 2 пупочных артерий (в норме) только одной увеличивает риск хромосомных патологий: синдромов Эдвардса, Дауна и прочее.
• Визуализация опухолеобразных разрастаний с серозным содержимым в задней части шеи ребенка (кистозная гигрома).
• Наличие на УЗИ-картине омфалоцеле (выпячивание органов брюшины через пупочный канатик) является показанием к кордоцентезу с определением набора хромосом плода (кариотипированием).

Биохимический​ ​анализ

Следующим этапом после анализа и выявления отклонений по УЗИ является расшифровка результатов биохимического скрининга.

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ синтезируется хорионом («оболочкой»), считается основным показателем при определении беременности на ранних сроках. Установление уровня β-ХГЧ позволяет точнее установить возможный риск синдрома Дауна, чем общий ХГЧ.

Показатель постепенно растет в первые месяцы формирования ребенка, достигая максимума в 11-12 недель, после чего наблюдается его постепенное уменьшение и стабилизация на протяжении остального периода беременности.

Если повышен ХГЧ, это может свидетельствовать о синдроме Дауна, тяжелом токсикозе, сахарном диабете у матери, многоплодной беременности. Снижение β-ХГЧ указывает на синдром Эдвардса, эктопическую беременность (внематочную), угрозу выкидыша, плацентарную недостаточность.

Нормальные значения показателя приведены в таблице, исходя из сроков беременности.

При сдаче анализов в разных лабораториях нормальные величины могут отличаться. При определении показателя в единицах измерения МоМ диапазоны норм идентичны и составляют от 0,5 до 2 МоМ.

Протеин-А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А)

Белок РАРР-А синтезирует плацента, при этом вещество отвечает за ее нормальное формирование и функционирование, а также за иммунитет в период вынашивания ребенка. Отклонения от нормальных значений показателя РАРР-А имеет диагностическое значение только при малых его величинах.

На протяжении беременности отмечается постоянный рост этого белка, его изменение в меньшую сторону возникает при различных генетических патологиях (синдромах Эдвардса, Дауна, де Ланге), проблемах с вынашиванием ребенка (угроза выкидыша).

Нормальные значения РАРР-А приведены в таблице.

Как и в ситуации с ХГЧ, нормы различных лабораторий могут отличаться, при этом результаты, выраженные в единицах измерения МоМ, имеют идентичный диапазон нормальных значений, которые составляют от 0,5 до 2 МоМ.

МоМ-коэффициент

Коэффициент рассчитывается, исходя из значений 2 предыдущих показателей. Он указывает на отклонение полученных результатов от установленной нормы. Следует учесть, что значение показателя в разных лабораториях может отличаться и быть представленным в иных единицах измерениях. Рекомендуется все анализы сдавать в одном месте, в противном случае МоМ-коэффициент не рассчитывается.

Для определения рисков и вероятности рождения ребенка с генетическими патологиями распространено применение компьютерной программы PRISCA. При анализе показателей учитываются индивидуальные особенности женщины: возраст, вредные привычки, сопутствующие заболевания, вес, количество плодов, беременность в результате ЭКО. При ожирении, сахарном диабете показатель гормонов может быть выше, при ЭКО отмечается повышение ХГЧ, снижение РАРР-А.

При определении риска различных генетических заболеваний (коэффициента МоМ) результат представлен в виде дроби с указанием вероятности возникновения того или иного заболевания (1:10, 1:1000 и прочее). Это означает, что на данное количество беременностей с аналогичными показателями родится 1 больной ребенок. Высокий риск составляет 1:280 (из 280 беременных с аналогичными данными у одной родится больной ребенок).

Для расчета коэффициента количественный показатель гормона делят на установленное значение, характерное для данного срока беременности. Обязательно учитывается при расчете возраст пациентки. Нормы при первом скрининге составляют от 0,5 до 2,5 МоМ (при многоплодии - до 3,5). Идеальным считается показатель, близкий к единице.

Исходя из полученной дроби, формируется результат исследования: положительный или отрицательный тест. В первом случае определяется высокий риск генетической патологии (синдрома Дауна), во втором случае - низкий.

При высоком риске патологий беременной пациентке врач предлагает дополнительные методы обследования, по результатам которых будет принято совместное решение о продолжении беременности или ее прерывании. При сомнениях в достоверности проведенных исследований скрининг возможно повторить при условии, что срок беременности не превышает 13 недель и 6 дней.

Скрининг не является основанием для точной постановки диагноза генетической патологии и окончательным способом диагностики, по нему одному не может быть принято решение о проведении аборта.

Скринингом называют исследования, проводимые комплексно определенной группе лиц, в данном случае − беременным женщинам на разных сроках. Скрининг первого триместра включает проведение УЗИ диагностики и биохимический анализ крови. Исследование направлено на выявление возможных генетических аномалий, а также патологий развития плода.

В первом триместре скрининг, включающий с плановое УЗИ, проводится на 11–13 неделе беременности, что считается оптимальным периодом для исследования. Если делать УЗИ раньше этого срока или, наоборот, позднее, то расшифровка результатов может быть недостоверной.

Конечно, женщина может написать отказ от проведения исследований, даже несмотря на действующий с 2000 года приказ Минздрава РФ, но такое решение будет крайне рискованным и даже халатным по отношению не только к своему здоровью, но и к здоровью будущего ребенка.

Скрининг первого триместра включает в себя два вида исследования:

1. Ультразвуковая диагностика.
2. Биохимическое исследование анализа крови.

Ультразвуковое исследование на первом триместре беременности требует некоторой подготовки. Для проведения исследования обычным (поверхностным) способом, когда датчик аппарата скользит по животу будущей мамы, ее мочевой пузырь должен быть полным, для чего необходимо за 1-1,5 часа до начала процедуры выпить примерно пол-литра чистой негазированной воды или за 3–4 часа до УЗИ не мочиться.

Если врач будет делать процедуру трасвагинальным способом, когда специальный датчик аппарата вводится во влагалище, то особой подготовки не требуется. Беременная должна сходить в туалет перед началом процедуры.

Биохимическое исследование крови является вторым этапом скрининга и проводится только после УЗИ. Это условие является важным, поскольку полученные показатели всегда зависят от срока беременности и меняются каждый день, а установить точный срок можно только при помощи УЗИ. Это условие нужно соблюдать, чтобы получить правильную расшифровку показателей исследования и установить соответствие необходимым нормам.

На момент забора крови для анализа у женщины на руках должны быть готовые результаты первой части исследования, где будет указан точный срок беременности. Если процедура ультразвуковой проверки показала регрессирование беременности или ее замирание, то в проведении второй части скрининга нет смысла.

Биохимическое исследование требует подготовки для того, чтобы врач смог получить точные показатели и определить их соответствие нормам. Забор крови из вены проводится строго натощак.

Примерно за 2–3 дня до посещения процедурного кабинета необходимо: исключить из рациона сладости, копчености, жареные и жирные блюда, а также продукты, являющиеся потенциальными аллергенами, например, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты, морепродукты.

Несоблюдение этих условий часто приводит к получению недостоверных результатов исследования.

Что можно узнать при проведении скрининга?

Чтобы расшифровка УЗИ была достоверной и информативной необходимо проводить процедуру следует не ранее 11 недели беременности, но и не позднее 13.

Положение плода должно быть удобным для осмотра и проведения измерений. Если положение ребенка не позволяет провести процедуру УЗИ, женщину просят повернуться на бок, походить, сделать несколько приседаний или покашлять, чтобы младенец перевернулся.

Показатели, которые должны быть исследованы в ходе проведения УЗИ в первой трети беременности:

1. Копчико-теменной размер (КТР). Измерение проводится от теменной точки головы до копчика.
2. Бипариетальный размер (БПР) представляет собой расстояние между буграми теменной зоны.
3. Окружность головы.
4. Расстояние от затылка до лобной зоны.
5. Структура головного мозга, симметричность расположения полушарий, закрытие черепной коробки.
6. Толщина воротничковой зоны (ТВП).
7. Частота сокращений сердца (ЧСС).
8. Размеры сердца, а также наиболее крупных сосудов.
9. Длина костей плеч, бедер, голени и предплечья.
10. Толщина плаценты, ее структура и расположение в матке.
11. Расположение пуповины и количество в ней сосудов.
12. Объем околоплодных вод.
13. Тонус матки.
14. Состояние шейки матки и ее внутреннего зева.

Когда УЗИ проводится раньше положенного срока, врач не может оценить размеры носовой кости, КТР плода составляет от 33 до 41 мм, что недостаточно для проведения адекватного исследования. ЧСС в этот период составляет от 161 до 179 ударов, ТВП от 1,5 до 2,2 мм, а БПР равен 14 мм.

Нормы при расшифровке показателей на этом сроке:

1. На 11 неделе носовая кость плода видна, но ее размеры еще не всегда удается оценить. КТР крохи составляет от 42 до 50 мм, БПР равен 17 мм, ТВП от 1,6 до 2,4 мм, а ЧСС составляет от 153 до 177 ударов.
2. На 12 неделе размер носовой кости составляет 3 или чуть более мм. КТР находится в пределах 51-59 мм, БПР составляет 20 мм, ТВП от 1,6 до 2,5 мм, а ЧСС от 150 до 174.
3. В 13 недель размер кости носа составляет более 3 мм. КТР находится в пределах от 62 до 73 мм, БПР составляет 26 мм, ТВП от 1,7 до 2,7, а ЧСС от 147 до 171 ударов в минуту.

При биохимическом скрининге определяется ряд важных показателей, одним из которых является хорионический гонадотропин β-ХГЧ, вырабатываемый оболочкой плода. Именно этот гормон позволяет определить наличие беременности на самых ранних сроках при использовании специальной тестовой полоски.

С начала беременности при ее нормальном течении уровень β-ХГЧ постепенно повышается, достигая максимального значения к 12 неделе, после чего происходит его снижение. В течение второй половины срока показатели β-ХГЧ остаются на одном уровне.

Норма показателей β-ХГЧ составляет:

• 10 неделя: от 25,80 до 181,60 нг/мл;
• 11 неделя от 17,4 до 130,3 нг/мл;
• 12 неделя от 13,4 до 128,5 нг/мл;
• 13 неделя от 14,2 до 114,8 нг/мл.

Повышенные значения наблюдаются при синдроме Дауна у развивающегося плода или когда у будущей матери отмечается тяжелая форма токсикоза, а также сахарный диабет.

Пониженные показатели может свидетельствовать о плацентарной недостаточности, (что, как правило, устанавливается в ходе проведения УЗИ) либо о том, что у плода синдром Эдвардса.

Вторым важным показателем является протеин-А (РАРР-А), который ассоциируется с беременностью, поскольку данный белок вырабатывается плацентой и отвечает за ее правильное функционирование и развитие.

Нормальными показателями РАРР-А считаются данные:

• С 10 на 11 неделю от 0,45 до 3,73 мЕД/мл;
• С 11 на 12 неделю от 0,78 до 4,77 мЕД/мл;
• С 12 на 13 неделю от 1,03 до 6,02 мЕД/мл;
• С 13 на 14 неделю от 1,47 до 8,55 мЕД/мл.

Если показатели ниже нормы, это может говорить не только об угрозе выкидыша, но и о наличии у плода синдрома Эдвардса, Дауна или Корнелии де Ланге. В некоторых случаях наблюдается повышение показателей уровня белка, но это не имеет существенного диагностического и клинического значения.

Вычисление МоМ коэффициента

Расчет этого показателя делают по результатам проведенных исследований. Его значение указывает на степень отклонения результатов анализов от установленных средних норм, которые составляют от 0,5 до 2,5 при одноплодной беременности и до 3,5, когда беременность многоплодная.

В разных лабораториях при исследовании одного и тоже образца крови показатели могут отличаться, поэтому оценивать результаты самостоятельно нельзя, делать это может только врач.

При выведении коэффициента обязательно учитываются не только анализы, но и возраст будущей матери, наличие хронических заболеваний, сахарного диабета, вредных привычек, вес беременной, количество развивающихся внутри плодов, а также то, каким образом наступила беременность (естественным или с помощью ЭКО). Риск развития патологий у плода считается высоким при соотношении ниже 1:380.

Важно правильно понимать значение такого соотношения. Например, если в заключении указано «1:290, высокий риск», это означает, что у 290 женщин, имеющих такие же данные, лишь у одной ребенок был с генетической патологией.

Бывают ситуации, когда средние показатели отклоняются от нормы по другим причинам, например:

• если у женщины имеется лишний вес или серьезная степень ожирения, то уровень гормонов часто бывает повышен;
• при ЭКО показатели РАРР-А будут ниже общих средних, а β-ХГЧ, наоборот, будет выше;
• повышение нормального уровня гормонов может наблюдаться и тогда, когда у будущей матери имеется сахарный диабет;
• для многоплодной беременности не установлены средние нормы, но уровень β-ХГЧ всегда выше, чем при развитии одного плода.

Проведение исследований в первом триместре позволяет установить наличие (отсутствие) у развивающегося плода многих патологий, например:

1. Менингоцеле и его разновидности (патологии развития нервной трубки).
2. Синдрома Дауна. Трисомия по 21 хромосоме встречается в одном случае из 700 обследований, но благодаря своевременному проведению диагностики рождение больных младенцев снизилось до 1 на 1100 случаев.
3. Омфалоцеле. При этой патологии на передней брюшной стенке плода образуется грыжевой мешок, в который попадает часть внутренних органов.
4. Синдрома Эдвардса представляющего собой трисомию по 18 хромосоме. Встречается в одном из 7000 случаев. Чаще встречается у малышей, матерям которых на момент беременности больше 35 лет. При проведении УЗИ у плода наблюдается наличие омфалоцеле, снижение сердечного ритма, не просматриваются кости носа. Кроме этого, выявляются и нарушения строения пуповины, в которой вместо двух артерий присутствует всего одна.
5. Синдрома Патау, представляющего собой трисомию по 13 хромосоме. Встречается очень редко, порядка одного случая на 10 000 новорожденных и, как правило, около 95% младенцев с таким синдромом умирают в течение первых месяцев жизни. При проведении УЗИ в этих случаях врач отмечает замедления в развитии трубчатых костей и головного мозга, омфалоцеле и учащение сердечного ритма у плода.
6. Триплоидии, являющейся генетической аномалией, характеризующейся тройным набором хромосом, что сопровождается возникновением многих нарушений развития.
7. Синдрома Смита-Опица. Нарушение является генетическим заболеванием аутосомно-рецессивного характера, при котором возникает нарушение метаболизма. В результате у развивающегося плода появляется множество пороков и патологий, аутизм, умственная отсталость. Встречается синдром в одном случае из 30 000.
8. Синдрома Корнелии де Ланге, представляющего собой генетическую аномалию, вызывающую у будущего ребенка умственную отсталость. Встречается в одном случае из 10 000.
9. Анэнцефалия плода. Эта патология развития встречается в редко. Младенцы с таким нарушением могут развиваться внутри матки, но они неспособны к жизни и умирают сразу после рождения или находясь в утробе на поздних сроках. При этой аномалии у плода отсутствует головной мозг и кости свода черепа.